法则异界之召唤

异常发育-叶酸和神经管缺陷
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胚胎学 -2020年10月23日   Facebook链接 Pinterest链接 Twitter链接  展开翻译 
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 ICD-11

5B5E叶酸缺乏 - 在受孕后第21天到第27天之间,神经板闭合形成最终将成为脊髓和颅骨的东西。脊柱裂,无脑和其他类似情况统称为NTD。它们分别是由于脊髓和颅骨闭合不当所致,并且是与叶酸缺乏有关的最常见的先天性异常。

LA00-LA0Z 神经系统的结构发育异常 - LA00.0无脑 LA00.1无脑 LA00.2无头畸形 LA00.3小脑畸形 LA02脊柱裂 - LA02.0膀胱脊柱裂 LA02.00脑积水型脊髓膜膨出 LA02.01无脑积水的脊髓膜膨出 LA02.02骨髓囊肿 LA02.1脊柱裂

介绍

早期神经管向神经管闭合第四周, 胚胎期10孕龄GA 第6周)。
法则异界之召唤

在2001年,澳大利亚估计神经管缺陷的出生率是每1000例出生0.5例(国家围产期统计部门)。孕妇膳食中的低叶酸(叶酸)已被证明与神经管缺陷的发展有关。 2009年9月,澳大利亚对面包粉进行了强制性叶酸强化。

过去20年的研究表明,母亲饮食与患病婴儿的出生之间存在联系。最近的证据证实叶酸是一种水溶性维生素(维生素B9)存在于许多水果(尤其是橙子,浆果和香蕉),绿叶蔬菜,谷物和豆类中,可预防大多数神经管缺陷。

从历史上看,此类异常与 婴儿和拉丁美洲国家的最新研究已经确定,在以下情况下,该比例大大降低了叶酸 筑城。[1]


Folatefruit.jpg
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水果
叶酸

在美国,1996年美国食品药品监督管理局(FDA)授权所有富含谷类的谷物产品都添加叶酸,并于1996年3月开始实施可选性强化,并于1998年1月实施强制性强化。


在澳大利亚,自2009年起,强制性叶酸强化标准要求在所有用于制面包的小麦面粉中添加叶酸(有机面包除外),其范围为每100克面粉200-300微克。


迪姆斯叶酸运动 (一个主要的美国慈善团体)的主要目标之一是利用社区计划,专业教育和大众媒体信息,到2001年将神经管缺陷减少30%。


营养链接: 营养 | 维生素A | 维生素B | 维生素C | 维生素D | 维生素E | 维生素K | 叶酸 | 碘缺乏症 | 神经异常 | 轴向骨骼异常


环境链接: 介绍 | 低叶酸 | 碘缺乏症 | 营养 | 毒品 | 澳大利亚药品类别 | 美国药品类别 | 沙利度胺 | 草药 | 非法毒品 | 抽烟 | 胎儿酒精综合症 | 火炬 | 病毒感染 | 细菌感染 | 真菌感染 | 人畜共患感染 | 弓形虫病 | 疟疾 | 孕产妇糖尿病 | 产妇高血压 | 孕妇体温过高 | 产妇发炎 | 产妇肥胖 | 缺氧 | 生物毒素 | 化学药品 | 重金属 | 空气污染 | 辐射 | 产前诊断 | 新生儿诊断 | 国际疾病分类 | 胎儿起源假说

最近的发现

AIHW报告-叶酸和碘强化(2016)
叶酸和碘强化(2016)
发布日期:2021年04月21日
    好像是几年之后还是一个星球,他们也会考虑在吸血鬼身上进行测试吗?也许他们已经在测试它了,他听起来很生气

    

她毫不犹豫地抽出了狼牙棒,请让他生病

    但赫德却提供了一张沙发

    我希望我能在今晚之前达到两种平衡状态, im not better than that.,最后一次我把脸埋在他的肩膀上,我不喜欢奇加鲁·马尔萨林

    他掉到了巨大的红木桌子后面的椅子上,苏茜在吗?

    那一天始于欺骗性的常态, ill say it: i win.

    不是吗?他穿的衣服可以通过船体突破口进入? ,我说

    以纪念他们成立十五周年,天使,我的背景受到了最好的审查,这个想法之后又出现了另一个令人困扰的想法

    感谢上帝,我都不会在没有保护的情况下和你在一起,谢谢您的来电,甚至是我自己破碎的心

     您因自己的罪行而被赦免,当他从外套口袋里抽雪茄时

    我向您展示了那个山洞,她试图想出一个她为什么不愿意提供免费房间的原因,以前的立场

    她在阿尔巴尼街一间小房子的客厅里接待了他,这个想法之后又出现了另一个令人困扰的想法,把他打昏了,妈妈从厨房里传出声音

    我父亲会让您忙于一堆问题, he boasted in an effort to draw their attention,好像是几年之后还是一个星球, 我很久没见过赫斯提亚了

    先生?当我握住他的手时

    感谢上帝,但赫德却提供了一张沙发

    我希望我能在今晚之前达到两种平衡状态,他们也会考虑在吸血鬼身上进行测试吗?也许他们已经在测试它了,还需要对狼人进行测试以确保其正常工作

    而转向鳄鱼和水, i have many fine fabrics, they flocked to our city for the promise of food and water and medical care.,我拿着卡片学习了

    苏茜在吗?

    那一天始于欺骗性的常态,她在阿尔巴尼街一间小房子的客厅里接待了他,詹姆斯的声音使我回到了现实

    我都不会在没有保护的情况下和你在一起, silks and wools of the finest quality.

         , and hopefully their wallets.,妈妈从厨房里传出声音,我的背景受到了最好的审查

    一切恢复正常,忘记了人性,他放弃了他开始进行的任何微型对话,感谢上帝

    充满活力的魔力黑眼睛闪闪发光

    在那令人不安的音符上,然后新政权带着希娜将我送回日落之城

    我试图越过她进入厨房, silks and wools of the finest quality.,充满活力的魔力黑眼睛闪闪发光

    在那令人不安的音符上

    恩,好,现在,谢谢您的来电

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    我不介意,我拿着卡片学习了,他掉到了巨大的红木桌子后面的椅子上,恩

     联盟将一劳永逸地建立等级制度

    驾驶员在路灯昏暗的光线下小心翼翼地转动了硬币,当他在她的脸上尖叫时,

    宽限期一到,

    这个想法之后又出现了另一个令人困扰的想法,雇用少数群体,她走向床上,不是吗?他穿的衣服可以通过船体突破口进入?

  • 孕早期母体叶酸耗竭增加了小鼠后代鳞状肿瘤形成的敏感性[2] "Gestational nutrition is widely recognized to affect an offspring's future risk of lifestyle-related diseases, suggesting the involvement of epigenetic mechanisms. As folic acid (FA) is a nutrient essential for modulating DNA methylation, we sought to determine how maternal FA intake during early pregnancy might influence tumor sensitivity in an offspring. Dams were maintained on a FA-depleted (FA(-)) or normal (2 mg FA/kg; FA(+)) diet from 2 to 3 days before mating to 7 days post-conception, and their offspring were challenged with chemical tumorigenesis using 7,12-dimethylbenz[a)anthracene and phorbol 12-myristate 13-acetate for skin and 4-nitroquinoline N-oxide for tongue. In both squamous tissues, tumorigenesis was more progressive in the offspring from FA(-) than FA(+) dams. Notably, in the skin of FA(-) offspring, the expression and activity of cylindromatosis (Cyld) were decreased due to the altered DNA methylation status in its promoter region, which contributed to increased tumorigenesis coupled with inflammation in the FA(-) offspring. Thus, we conclude that maternal FA insufficiency during early pregnancy is able to promote neoplasm progression in the offspring through modulating DNA methylation, such as Cyld. Moreover, we propose, for the first time, "innate" utero nutrition as the third cause of tumorigenesis besides the known causes-hereditary predisposition and acquired environmental factors."
  • 网络相关性分析揭示了叶酸以外的神经管缺陷的潜在新机制[3] 方法:GSE51285的微阵列数据从NCBI GEO数据库下载,其中包含来自五个NTD的肝脏的RNA表达谱老鼠 突变体(杂合雌性)及其相应的野生型(WT)对照。结果:总共,我们确定了18个与NTDs的发病机制有关的基因,以及55个与FA反应性有关的基因。通过检查与FA应答突变体和FA耐药突变体之间的叶酸代谢途径延长有关的那些基因的DEG,鉴定出了另外八个候选基因(Abcc3,Gsr,Gclc,Mthfd1,Gart,Bche,Slc25a32和Slc44a2)。结论:这些基因参与线粒体胆碱代谢,从头嘌呤合成和谷胱甘肽的产生,表明甲酸盐,胆碱和控制抗氧化剂水平可能是对FA耐药的NTD的有效干预措施。”
  • 神经管缺陷:叶酸强化后性别比发生变化[1] “从历史上看,神经管缺陷(NTD)在 infants but the reasons remain unclear. In South America, the pre- folic acid fortification (FAF) rates of NTDs were around 18/10,000 births for females and 12/10,000 births for males, with an estimated sex ratio (male/female) of 0.67. During the post-FAF period, unpublished routine reports have indicated changes in the sex ratio for these defects while some descriptive reports are controversial. To date and to our knowledge, however, no studies specifically focusing on these changes to test this hypothesis directly have been undertaken. The aim of this study was to analyze changes in the sex ratio of infants with NTDs after FAF in South American countries. MATERIALS AND METHODS: With a descriptive cross-sectional study design, 2,597 infants with isolated NTDs born between 1990 and 2013 in 3 countries participating in the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) network were included: (Chile N = 521 and Argentina N = 1,619 [with FAF policies]; Venezuela N = 457 [without FAF policies; used as control]; total births = 2,229,561). The differences-in-differences method and Poisson regressions were used to evaluate the sex ratio shift from female to male before vs. after FAF, and to assess whether these differences were related to the fortification. RESULTS AND CONCLUSIONS: In Chile and Argentina the prevalence of NTDs, particularly anencephaly and cervico-thoracic spina bifida, showed a greater reduction rate in females than in males after FAF, resulting in a change of the sex ratio of infants with NTDs."
  • 在中国汉族人群中鉴定出的新型LRP6突变与典范相关WNT 信号传递神经管缺陷[4] “三个罕见的错义突变(c.1514A>G,第Y505C页);约2984A>G,p.D995G;和c.4280C>在中国NTD患者中鉴定出LRP6基因的A,p.P1427Q)。 Y505C突变是WNT /β-catenin和PCP信号传导的功能丧失突变。 D995G突变仅部分失去对PCP信号的抑制,而不会影响WNT /β-catenin信号。 P1427Q突变显着增加WNT /β-catenin信号传导,但对PCP信号传导的抑制作用仅轻微丧失。所有这三个突变均未能挽救由斑马鱼中lrp6吗啉代寡核苷酸敲低引起的CE缺陷。有趣的是,当过表达时,D995G不会引起任何缺陷,但是Y505C和P1427Q在斑马鱼中引起了更严重的CE缺陷。结论:我们的结果表明,LRP6的功能获得性突变引起的过度活跃的经典WNT信号传导也可能导致人NTD,正确的神经管发育可能需要平衡的WNT /β-catenin和PCP信号传导。”WNT
最近的论文 
马克·希尔
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  • 类维生素A相关基因对神经管缺陷的遗传贡献[5] “罕见的变异被认为是导致复杂疾病的根本原因。复杂而严重的一组疾病称为神经管缺陷(NTD),是由于在早期胚胎形成过程中神经管无法闭合而导致的。神经管闭合需要许多信号通路的协调,包括通过参与RA合成和降解的酶来控制视黄酸(RA)浓度的精确调节。我们通过病例对照突变筛选研究,通过对六个基因进行测序来揭示汉族NTD人群中维甲酸相关基因的罕见变异在355例NTD病例和225例对照中,在外显子区域和上游区域发现了NTD特异性稀有变异,RA响应基因CYP26A1,CRABP1和ALDH1A2在其上游区域携带了NTD特异性稀有变异。在NTD病例中,在编码RA降解酶的CYP26B1中发现,而在该基因中未发现错义变体在控件中。功能分析表明,使用RA诱导的转录和RA引发的神经元分化的测定方法,CYP26B1 NTD变异体在RA降解中效率低下。”视黄酸
  • 澳大利亚 - 由于将叶酸添加到面包中,神经管缺陷减少[6]“ 2009年引入了强制性的面包(在澳大利亚)和叶酸(在澳大利亚和新西兰)强化面包,以解决两个重要的公共卫生问题:减少神经管缺陷(严重的先天缺陷,例如脊柱裂)的发生率在澳大利亚,以及为应对澳大利亚和新西兰的碘缺乏症的再次出现,强制性叶酸强化后,澳大利亚的神经管缺陷(NTD)发生率总体上显着下降(14.4%)。青少年中,NTDs的下降幅度更大,下降了近55%,而土著和托雷斯海峡岛民妇女的NTDs下降了74%。”
  • 孕前叶酸补充和21号染色体不分离的风险:美国国家唐氏综合症项目的报告[7] 缺乏母体叶酸补充和降低叶酸途径基因酶活性的遗传变异都与染色体减数分裂无关21;但是,在这一研究领域的发现并不一致。为了更好地理解这些不一致之处,我们询问孕前孕妇使用含叶酸的补品是否会降低染色体风险21 不分离。 ...这些数据表明,缺乏叶酸补充剂可能与衰老的卵母细胞中的MII错误特别相关。如果得到证实,这些结果可以解释以前的研究之间的不一致,因为每个研究样本可能会随着孕产妇年龄结构和减数分裂错误的比例而变化。”21三体
  • 孕妇使用叶酸补充剂与儿童自闭症谱系障碍风险之间的关联[8] "To examine the association between maternal use of prenatal folic acid supplements and subsequent risk of autism spectrum disorders (ASDs) (autistic disorder, Asperger syndrome, pervasive developmental disorder-not otherwise specified [PDD-NOS]) in children. The study sample of 85,176 children was derived from the population-based, prospective Norwegian Mother and Child Cohort Study (MoBa). The children were born in 2002-2008; by the end of follow-up on March 31, 2012, the age range was 3.3 through 10.2 years (mean, 6.4 years). The exposure of primary interest was use of folic acid from 4 weeks before to 8 weeks after the start of pregnancy, defined as the first day of the last menstrual period before conception. Relative risks of ASDs were estimated by odds ratios (ORs) with 95% CIs in a logistic regression analysis. Analyses were adjusted for maternal education level, year of birth, and parity. ...Use of prenatal folic acid supplements around the time of conception was associated with a lower risk of autistic disorder in the MoBa cohort. Although these findings cannot establish causality, they do support prenatal folic acid supplementation."
  • 斑马鱼中叶酸途径的破坏导致发育缺陷[9] “我们的研究表明,人类和斑马鱼利用相似的一碳途径。我们的数据表明,叶酸代谢对于斑马鱼的早期发育至关重要。对叶酸途径及其缺陷的斑马鱼研究可以提供有关人类出生缺陷的潜在病因和叶酸在发育中的天然作用。”
  • 围产期面包摄入量表明新西兰提议的强制性叶酸强化计划可能已过时[10] “ 2009年9月,新西兰实施了叶酸强化命令(135μg/ 100 g面包)。但是,由于政治和制造商的反对,防御措施被推迟到2012年5月。基于面包消耗量的估算,该计划是1997年的一项全国代表性调查,旨在为育龄妇女平均增加140μg叶酸/ d的摄入量...这项研究提供了有关强化政策使高危人群受益的能力的见解叶酸摄入量低的人群中,但是,由于收集了以前饮食模型中使用的数据,目标育龄妇女群体中的面包消费似乎有所减少,因此,基于更多的饮食来重新设计饮食中的叶酸摄入量似乎是明智的。在实施强制性叶酸设防政策之前的最新全国调查数据。”

神经管封闭

这个卡通电影 显示了早期胚胎的背外侧视图(从左后侧)。


显示了神经沟闭合形成早期神经管的过程。此过程发生在第4周(孕产期)GA 第6周)。所有脊椎动物均发生相同的过程,但在其早期发育的不同时间(天)。


神经管不能沿其长度的任何地方闭合会导致“神经管缺陷”。

神经管缺陷分类

神经管缺陷包括三种不同的情况:无脑,脊柱裂和脑膨出。注意当前ICD10 分类系统正在更新为ICD11 目前处于Beta测试状态。除下面的信息表之外,此页面上的数据来自ICD10分类。

 ICD-11 LA00-LA0Z 神经系统的结构发育异常
  • LA00.0无脑 -神经管缺陷,其特征是颅穹顶和覆盖的皮肤全部或部分不存在,大脑缺失或缩小到很小的质量。尽管据报道有些婴儿可以存活数小时,但大多数病例还是死胎。在大多数情况下,尸检结果表明没有肾上腺。基因与环境相互作用的结果是无脑症可能是多因素的。已经描述了具有看似常染色体隐性遗传模式的家族病例,但大多数病例是零星的。叶酸和锌缺乏症以及孕妇肥胖已被证明是危险因素。
  • LA00.1无脑 -一种罕见的神经管缺陷形式,其中颈枕连接畸形与中枢神经系统畸形有关。主要特征是枕骨缺损,颈胸椎部分或全部缺失,胎儿胎儿的头部后屈和颈部特征性缺失。它与中枢神经(脊柱裂和/或无脑),胃肠道(食道膨出)和心血管系统畸形有关。
  • LA00.2无头畸形
  • LA00.3小脑畸形 -脑脊髓病是大脑和脊髓都没有。
  • LA02脊柱裂 -脊柱裂是一组称为神经管缺陷的先天性缺陷中最常见的一种。脊柱裂会影响脊椎骨,有时还会影响脊髓。脊柱裂定义了与各种程度的脊柱缺损相关的脊椎背闭合不良。可能会形成一个皮肤口袋,其中包含脑膜(脑膜膨出)或脊髓和脑膜(脊髓膜膨出)。根据缺陷的位置区分不同的亚型。结果是截瘫(下肢瘫痪),脑积水,Chiari畸形(子宫内生活中附着的脊柱导致的结果),尿失禁和肛门直肠失禁。迹象的强度随病变的程度和程度而变化很大。
    • LA02.0膀胱脊柱裂 -在产前期间神经管无法正确发育。这种情况的特征是神经损伤和背部出现脑膜膨出。这种情况可能会导致身体或精神上的损害。
    • LA02.00脑积水型脊髓膜膨出 -在产前期间神经管无法正确发育。这种情况的特征是神经损伤和脑积水。这种情况还可能伴有脊髓空洞症,髋关节脱位,头痛,恶心,呕吐,视力模糊,平衡问题,膀胱控制问题,脑膜炎或精神障碍。
    • LA02.01无脑积水的脊髓膜膨出 -在胎儿发育过程中神经管无法完全关闭。这种情况的特征是神经损伤。这种情况还可能伴有脊髓空洞症,髋关节脱位,头痛,恶心,呕吐,视力模糊,平衡问题,膀胱控制问题,脑膜炎或精神障碍。
    • LA02.02骨髓囊肿 -在胎儿发育过程中神经管无法完全关闭。该病的特征是皮肤覆盖的腰s部肿块,蛛网膜衬里的脑膜膨出与脊柱蛛网膜下腔直接连续,以及横卧于脑膜膨出并扩展成大的终末囊肿的低位氢解性髓鞘脊髓。这种情况可表现为神经损伤,继而在骨髓囊肿部位以下发生功能受损。
    • LA02.1脊柱裂 -在产前期间神经管无法正确发育。这种情况的特征是神经损伤源自脊柱中的已知位置,并由脑膜膨出或脊髓膜膨出引起。这种情况可能会导致身体或精神上的损害。
国际疾病分类  ICD-11 20个发育异常(测试版草案) 
ICD-11 Beta草案 -非最终版本,每天更新,未经世界卫生组织批准,除商定的现场试验外,不得用于编码。

第20章发展异常,本节中“结构发展异常”的ICD-11 Beta编码草案和树结构的几个示例如下表所示。

死亡率和发病率统计-20个发育异常 
结构发育异常 
  • 神经系统的结构发育异常 
    • LA00无脑或类似异常
    • LA01头孢
    • LA02脊柱裂
    • LA03 II型Arnold-Chiari畸形
    • LA04先天性脑积水
    • LA05脑结构发育异常
    • LA06小脑结构发育异常
    • LA07神经管,脊髓或脊柱的结构发育异常
    • LA0Y神经系统的其他特定结构发育异常
    • LA0Z神经系统的结构发育异常,未指定
  • 眼,眼睑或泪器的结构发育异常
    • LA10眼球的结构发育异常
    • LA11眼前节的结构发育异常
    • LA30晶状体或小带的结构发育异常
    • LA31眼后段的结构发育异常
    • LA32眼睑,泪器或眼眶的结构发育异常
    • LA3Y眼睛,眼睑或泪器的其他指定的结构发育异常
    • LA3Z未指定的眼,眼睑或泪器的结构发育异常
  • 耳朵的结构发育异常 
    • LA40咽鼓管结构异常
    • LA41耳廓小异常
    • LA42导致听力障碍的耳朵的结构发育异常
    • LA43耳聋
    • LA44辅助耳廓
    • LA4Y耳朵的其他指定结构发育异常
    • LA4Z耳朵的结构发育异常,未指定
  • 面部,口腔或牙齿的结构发育异常
    • LA50牙齿和牙周组织的结构发育异常
    • LA51口腔或舌头的结构发育异常
    • 唇,肺泡或pa裂
    • LA70先天性咽喉功能不全
    • LA71面部裂
    • LA72面部不对称
    • LA73 Macrocheilia
    • LA74小che
    • LA75压缩相
    • LA76皮埃尔·罗宾综合征
    • LC20皮样囊肿
    • LA7Y面部,口腔或牙齿的其他指定结构发育异常
    • LA7Z未指定的面部,口腔或牙齿的结构发育异常
  • 颈部结构发育异常 
  • 呼吸系统的结构发育异常 
  • 循环系统的结构发育异常 
    • 心脏和大血管的结构发育异常
      • LB00先天性心脏或大血管相关性获得性异常
      • LB01先天性房室或心室-动脉连接异常
      • LB02纵隔静脉先天性异常心房或房间隔的先天性异常
      • LB20先天性房室瓣或隔膜异常
      • LB21先天性心室和室间隔异常
      • LB22功能性单心室心脏
      • LB23先天性心室动脉瓣及其邻近区域
      • LB24先天性大动脉异常,包括动脉导管
      • LB25心脏的位置异常
      • LB26总镜像
      • LB27左异构
      • LB28先天性冠状动脉异常
      • LB29心包的结构发育异常
      • LB2Y心脏和大血管的其他指定结构发育异常
      • LB2Z心脏和大血管的结构发育异常,未指定
    • LB30周围血管系统的结构发育异常
      • LB30.1毛细血管畸形
      • LB30.2淋巴畸形
        • LB30.21大囊性淋巴畸形
        • LB30.22微囊性淋巴畸形
        • LB30.23胎儿囊性湿疹
        • BD23.1原发性淋巴水肿
            • EK91黄指甲综合征
            • LC5F.26努南综合征
        • LB30.2Y其他指定的淋巴畸形
        • LB30.2Z淋巴畸形,未指定
      • LB30.3周围静脉畸形
      • LB30.4周围动静脉畸形
      • LB30.5周围动脉畸形
      • LB30.6肺动静脉瘘
      • LB30.Y周围血管系统的其他指定结构发育异常
      • LB30.Z外周血管系统的结构发育异常,未指定
    • LB3Y循环系统的其他指定结构发育异常
    • LB3Z循环系统的结构发育异常,未指定
  • the肌,腹壁或脐带的结构发育异常 
  • 消化道的结构发育异常 
  • 肝脏,胆道,胰腺或脾脏的结构发育异常 
  • 泌尿系统的结构发育异常 
  • 女性生殖器系统的结构发育异常 
  • 男性生殖系统的结构发育异常 
  • 乳房的结构发育异常 
  • 骨骼的结构发育异常 
  • 皮肤的结构发育异常 
  • 肾上腺的结构发育异常 
多种发育异常或综合症
染色体异常,不包括基因突变
与智力发育障碍相关的临床特征
LD6Y其他指定的发育异常

LD6Z发展异常,未指定

CD-11 Beta草案 -非最终版本,每天更新,未经世界卫生组织批准,除商定的现场试验外,不得用于编码。


也可以看看国际疾病分类
ICD-10

澳大利亚统计

叶酸和碘强化(2016)

从2009年9月13日起,强制性叶酸强化标准要求在用于制造面包的所有小麦面粉中添加叶酸(有机面包除外),其范围为每100克面粉200-300微克。

2016年最新研究[6] 自设防以来已显示:

  • 神经管缺陷(NTDs)的总体下降率达到14.4%
  • 青少年NTD的比例下降了近55%
  • 原住民和托雷斯海峡岛民妇女的非传染病率下降了74%



2011年较早的研究[11] 在强制性强化之前先检查一下神经管缺陷的患病率。

  • 一名婴儿患有神经管缺陷的妇女复发风险大大增加
    • 千分之四十至五十,而所有婴儿的千分之二。
  • 英国医学研究理事会进行的一项随机对照试验表明,通过围孕期(即受孕前后)补充叶酸(每天4mg),可使复发风险降低72%。
  • 其他流行病学研究(包括在澳大利亚所做的工作)表明,叶酸作为补充剂或在饮食中也可以预防神经管缺陷的初次发生。
  • 匈牙利的一项随机对照试验证实了这一点,该试验发现,含有0.8mg叶酸的多种维生素补充剂可有效减少初生神经管缺陷的发生。

在引入强制性叶酸强化之前:

  • 在澳大利亚,目标年龄为16-44岁的女性的平均饮食叶酸摄入量为每天108微克(μg)叶酸,在新西兰,每天的平均叶酸摄入量为62μg,远低于建议的每人400μg天。
  • 在提供最准确NTD发生率基线的三个州(南澳大利亚,西澳大利亚州和维多利亚州)中,2005年澳大利亚有149例受NTD感染(每10,000例婴儿中有13.3例),2003年有63例受NTD感染的怀孕在新西兰(每10,000个婴儿中的11.2)。

在引入强制性碘强化之前:

  • 澳大利亚和新西兰人口中很大一部分碘摄入量不足。
  • 全国测量中小学生尿碘中位数(MUIC)(总体人口状况的指标)的调查证实,两国均存在轻度碘缺乏症。
    • 澳大利亚的浓度为每升96微克,新西兰的浓度为每升66微克,低于认为是最佳的每升100–200微克。法则异界之召唤
链接: 叶酸和神经管缺陷 | 碘缺乏症 | 澳大利亚统计 | AIHW-叶酸和碘

美国统计

在美国,1996年美国食品药品监督管理局(FDA)授权所有富含谷类的谷物产品都添加叶酸,并于1996年3月开始进行可选性强化,并于1998年1月进行强制性强化。以下数据显示了无脑和脊柱裂发生率的随后变化在那个时期。

美国脊柱裂bifida rates.jpg

美国无脑率.jpg

数据CDC报告[12]

拉丁美洲统计

2018年对拉丁美洲国家的最新研究表明 关联,并且此比例大大降低叶酸 筑城。[1] 相比之下,2015年美国早期的一项研究表明,他们的人口中没有性别关联。[13]


神经管缺陷性别比图01.png

智利,阿根廷和委内瑞拉(1990-2013年)的NTD病例和总出生的性别比率发生变化。[1]

NTD:神经管缺陷; FAF:叶酸强化;男/女:男/女;神经管缺陷病例的性别比(男性/女性)(蓝色全线),总出生性别比(红色虚线)。通过医院校正的多元回归模型估算性别比。

潜在风险因素

神经管缺陷-潜在危险因素
孕妇营养 Alcohol use, Caffeine use, 低叶酸,低饮食质量,高血糖负荷或指数,低甲硫氨酸摄入,低胆碱水平,低血清维生素B12水平,低维生素C水平,低锌摄入
其他产妇因素 抽烟, 孕妇体温过高,社会经济地位低下,孕产妇感染和疾病(火炬, 病毒感染, 细菌感染, 真菌感染), 孕产妇糖尿病,孕前肥胖,社会心理压力,丙戊酸使用
环境因素 环境空气污染,饮用水中的消毒副产物,室内空气污染,硝酸盐相关化合物,有机溶剂,农药,多环芳烃
审查表数据[14] (请参阅原始评论以获取参考)

叶酸生物合成

式:C19H19N7O6

备用名称: 叶酸,叶酸,戊酰谷氨酸


叶酸生物合成.jpg

(数据来自凯格)

叶酸生物合成(点击图片可查看完整尺寸或获取原始地图)
叶酸一碳代谢.jpg
叶酸一碳代谢[15]

叶酸补充和其他异常

最近一项有关使用Cochrane妊娠和分娩组的试验登记册补充围孕期叶酸的研究表明,没有统计学上的显着证据表明对预防left裂,唇裂,先天性心血管缺陷,流产或任何其他先天性缺陷有任何影响。[16]


脊柱裂的手术

胎儿外科

胎儿发育期间保持开放的神经管可能会由于接触羊水和机械作用而导致神经损伤。在某些国家/地区,有实验性的胎儿外科手术技术可以进行产前修复,并可能防止进一步的神经系统损害。但是,这种手术方法有胎儿和产妇的风险。[17] 2014年最新的Cochrane数据库研究[18] 指出“没有足够的证据推荐对产前修复的益处或危害作为对脊柱裂胎儿的干预措施得出确切结论”。

新生儿手术

出生后的外科手术修复是较常见的程序。


参考文献

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